唐氏综合症患者发生精神病及隐匿性乳糜泻病例

　　患者，女，16岁，患有唐氏综合征(21三体)，因头晕而被转诊至本院。最近数月中，其家人注意到该患者出现行为改变：自言自语、睡眠障碍、易激惹和情绪不稳定、学习成绩退步以及不合群。该患者的意识状态并无波动，未发现摄入毒品，也无消化道表现。

　　体格检查显示为特定表型和轻度智力低下。该患者平静、能够合作和回答一些简单问题，心智状态似乎正常，有轻微的双侧意向性震颤和轮替运动障碍。

　　脑部核磁共振(MRI)检查显示，小脑蚓体discreet萎缩。脑电图检查结果正常。实验室检查显示，巨红细胞症[红细胞平均体积：101 fl(80-99)]但无贫血，IgA高丙种球蛋白血症水平为646 mg/dl(70-400)和IgG水平为1,306 mg/dl(700-1,200)。维生素B6、叶酸、T4和TSH水平均正常。

　　IgA麦胶蛋白抗体水平为38.1 U/ml(>10为阳性)，IgG麦胶蛋白抗体水平为16.7 U/ml(>10为阳性)。抗组织转酰胺酶的IgA抗体(抗tTG)水平为230.5 U/ml(>10为阳性)。HLA-DQ2表型阳性。肠道活检结果显示，根据Marsh分类属于萎缩性十二指肠3B型。

　　初始治疗为奥氮平20 mg/d加无麸质饮食。2个月内精神症状改善。1年后抗体阴性。

　　经过2年治疗，在6个月内逐步停用奥氮平。停药(仍坚持无麸质饮食)1个月后再次出现精神症状(人格改变、失眠、幻听)，但抗体仍为阴性。

　　再次开始奥氮平治疗，1个月内精神症状消失。该患者目前无症状，仍坚持无麸质饮食及奥氮平治疗。

　　讨论

　　乳糜泻是一种永久性麸质不耐受的自身免疫性疾病，主要累及消化道，但也可出现非胃肠症状且不伴消化道症状，即隐匿性乳糜泻。

　　唐氏综合征是乳糜泻的伴随疾病之一，因为唐氏综合征患者易患自身免疫性疾病，尤其是乳糜泻和甲状腺机能减退。约有5%-12%的唐氏综合征患者合并乳糜泻，由于其中约1/3的患者并无胃肠道症状，因此专家们建议在唐氏综合征患者中定期筛查乳糜泻。

　　另一方面，乳糜泻也与多种神经、精神表现有关，包括精神分裂症，不过二者之间的关联尚不完全明确。从40岁开始，唐氏综合征患者就易患抑郁症和早期痴呆症。由于智力低下，在唐氏综合征患者中诊断精神疾病较为困难。

　　既往尚无青少年唐氏综合征患者同时合并精神症状和乳糜泻的文献报道。只有Serratrice等人曾报道，1例42岁合并精神症状的唐氏综合征患者，接受氟哌啶醇、奥氮平治疗1年无好转，之后发现HLA-DQ2阳性、IgA和IgG麦胶蛋白抗体阳性，而肠道活检结果正常，继而诊断为隐匿性乳糜泻，经过1年的无麸质饮食和奥氮平治疗，精神症状明显好转。

　　Serratrice等人强调了三点：在唐氏综合征患者中难以鉴别精神症状与早期痴呆症，乳糜泻在精神症状中的作用，以及无麸质饮食对精神症状的改善作用。但我们认为这例肠道活检正常的患者更可能是迟发性乳糜泻而非隐匿性乳糜泻，而且无麸质饮食的作用和重要性值得商榷。

　　我们报告了1例16岁的唐氏综合征女性患者，被诊断患有隐匿性乳糜泻，并有精神症状。之所以考虑隐匿性乳糜泻是因为抗体阳性、HLA-DQ2阳性、肠道活检为3B型且无胃肠道症状。鉴于患者年龄尚小，不必鉴别早期痴呆症。

　　经过奥氮平治疗加无麸质饮食，本例患者明显改善。治疗2年后考虑停用奥氮平，是考虑到部分合并精神分裂症和乳糜泻的患者仅靠无麸质饮食即可得到缓解。但本例患者不得不再次接受奥氮平治疗，因此我们认为乳糜泻和精神症状之间的关联有待商榷。

　　以上就是我们对“唐氏综合症患者发生精神病及隐匿性乳糜泻病例”的介绍，希望我们的介绍能为您带去切实的帮助，如您还有需要请点击在线咨询或本站其他文章，祝您早日康复，家庭幸福!